Se estima que unos 3 millones de españoles viven con una enfermedad rara. En Europa el número de personas aproximado que sufren una enfermedad rara alcanza un mínimo de 27 millones pudiendo llegar hasta los 36 millones mientras que en el mundo esta cifra podría ascender hasta los 300 millones de personas. No es tampoco menor el número de enfermedades raras que hasta la fecha se considera pudieran existir, estableciéndose una horquilla entre unas 6.000 y 8.000 enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia.
Las enfermedades raras son aquellas con una baja prevalencia que afectan a una pequeña fracción de la población. Por lo general, comportan una evolución crónica severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento. En el caso de Europa, por consiguiente, el criterio que se aplica en nuestro país para que una enfermedad sea considerada como rara, es que la padezcan menos de 5 personas por cada 10.000. No se trata de un criterio uniforme a nivel mundial por lo que los porcentajes que se aplican para considerar a una enfermedad rara en otras partes del mundo varían.
Cada enfermedad rara es diferente y singular y cada enfermo único por lo que sería una imprecisión entrar en detalles, si podemos hablar de algunas generalidades que a grandes rasgos comparten este tipo de enfermedades y sufren las personas que las padecen, puntualizando que hablar generalizando, ya que de otra forma sería imposible por la inmensa variedad, no implica la totalidad ni la multitud de excepciones que individualizando se pudieran dar:
- Alta frecuencia de origen genético, lo que supone un alto riesgo de transmisión a la descendencia: Debido a esto la mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos, por una parte como consecuencia de la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y por otra la aparición de sintomatología en ciertas enfermedades a edades más tardías. No obstante no hay que menosprecias las adquiridas y los componentes sociales y ambientales aunque el porcentaje sea claramente inferior a las enfermedades raras de origen genético.
- Diagnósticos tardíos y/o equivocados: Debido principalmente a la complejidad clínica, escasez de recursos y falta de conocimientos especializados.
Escasez de profesionales: En España La Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud aprobó en diciembre de 2024 la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio, dando respuesta a una reivindicación histórica de las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, lo que significa que hasta la fecha y hasta que esto se consolide y esos especialistas se formen, lo que llevará varios años, no existe una titulación homologada en nuestro país como especialista genetista. Por otra parte aunque ya se cuenta con varios centros de referencia de enfermedades raras o Unidades de Enfermedades Minoritarias tanto infantiles como para adultos, lo cierto es que están dotadas de poco personal, escasos recursos y no cuentan con un programa centralizado y telemático consultivo donde la información fuera mutua que facilitara conocimientos a los especialistas de estas unidades para poder aplicarlos con mayor eficacia en el diagnóstico y tratamiento a seguir de enfermos que atienden.
Escasez de recursos: El hecho de ser de baja prevalencia disminuye el interés por la investigación y empleo de recursos tanto en el ámbito público como en el sector privado, en este último por su baja rentabilidad de ahí tantos tratamientos huérfanos, escases de recursos por parte del sector público en la difusión y concienciación sobre las mismas, escasez de recursos en algo tan importante para conseguir diagnósticos más precoces como sería la secuenciación genómica masiva mediante paneles NGS o estudios completos del genoma, que si bien, eso está lejos de ser económicamente sostenible el poder realizárselos a toda la población, también siguen siendo escasos los recursos destinados a aumentar el número de enfermedades que podrían ser incluidas en los programas de cribado neonatal.
Hay que destacar y agradecer el sobresfuerzo que hacen las diferentes asociaciones y fundaciones de enfermedades raras, por difundir y concienciar a la sociedad, dar apoyo a los enfermos y sus familiares, investigar, etc. tanto las dirigidas a enfermedades raras concretas como las generalizadas, que por tratarse de tantas y tan variadas mencionamos solo como punto de partida donde poder informarse a la Federación Española de Enfermedades Raras. ( https://www.enfermedades-raras.org/ )
Mención especial a todos los profesionales que conforman Las Unidades de Enfermedades Minoritarias, por su excelente labor y profesionalidad porque sin ellos, tres millones de españoles nos veríamos abandonados a nuestra suerte.
La Constitución española en su Título I. De los derechos y deberes fundamentales, Capítulo segundo. Derechos y libertades, Sección 1.ª De los derechos fundamentales y de las libertades públicas, Artículo 15 establece: Todos tienen derecho a la vida y a la integridad física y moral, sin que, en ningún caso, puedan ser sometidos a tortura ni a penas o tratos inhumanos o degradantes. Pues bien, las enfermedades raras atentan directamente contra nuestra vida, calidad de la misma e integridad física, por lo que si el estado no destina en la medida de lo posible los recursos necesarios para evitarlo, nos está sometiendo a una tortura diaria abandonándonos en un foso repleto de síntomas lo que es un trato inhumano y degradante.
Reflexión: Sí los 3 millones de españoles que vivimos con enfermedades raras y todas nuestras familias votáramos al mismo partido político ¿Cambiaría algo? ¿Aumentarían los recursos destinados a un derecho fundamental como es el derecho a la vida y a una vida digna en detrimento de otras áreas de interés baladí?
La salud, que cuando te falta no tienes nada, está clausurada bajo la luz de una realidad absurda que enciende y apaga el interruptor a golpe de intereses superficiales y caprichos personales, sociales y económicos en una sociedad donde la realidad está cegada por la banalidad.